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#42 知っておきたい、遺伝子検査の基本——そもそも遺伝子とは?エビデンスってどういう意味?——

皆さんこんにちは。

私たちIDENSIL情報局は、“遺伝子のいろんなリアルを伝えるメディア”として、日々情報発信を行っています。
しかし、記事をお読みいただいている方の中には、「そもそも遺伝子ってなに?」「エビデンスってなんのこと?」と、漠然とした疑問を持たれている方もいらっしゃるのではないでしょうか。

今回は、そんな疑問を解決するために、遺伝子やエビデンスについての「基本のき」を解説していきます。

 

そもそも遺伝子ってなに?

今では当たり前のように「遺伝子」という言葉は浸透していますが、説明を求められるとなかなか難しいですよね。
私たちの体は、たくさんの細胞が集まってできています。

かなりざっくり解りやすくお伝えすると、その細胞の中にある「DNA(デオキシリボ核酸)」という物質には、生まれつきの体質や特徴に関する情報が記録されており、この情報のまとまりを「遺伝子」と呼びます。

たとえば、髪の色や目の形、肌の特徴、さらには筋肉のつき方や体質の傾向まで、両親から受け継いだ遺伝子が、私たち一人ひとりの“ベースの特徴”を決める材料になっています。

つまり、遺伝子は「生まれ持った、体のつくりや働きを決める設計図」と言えます。
しかし、遺伝子だけですべてが決まるわけではありません。体質や健康状態は、遺伝的な要因に加えて、日々の食事・運動・睡眠などの生活習慣や、ストレスなどの影響も受けて変化していきます。

 

エビデンスってどういう意味?

最近では「エビデンスに基づいた医療」や「エビデンスがあるサプリ」など、いろいろなところで使われるようになった“エビデンス”という言葉。直訳すれば「証拠」や「根拠」という意味ですが、科学的な信頼性のあるデータや根拠、というのが医療・健康の分野での意味です。

 

では、遺伝子検査のエビデンスとはどのような意味を持つでしょうか?

それは、「「遺伝子の違い」と「身体の特徴(体質・反応など)」の関連性が、多くの人のデータ(統計)で証明されている」ということです。

たとえば、「Aという遺伝子型を持っている人は、Bという傾向が出やすい」といったデータが、大規模な調査と厳しい検証を経て得られている場合にのみ、それは“エビデンスがある”といえます。

裏付けとなる論文があるか、どのくらいの人数を対象にした研究か、他の研究でも再現されているか。これらの点が、エビデンスの信頼性を左右します。

 

遺伝子検査は「確率的な傾向」を示すもの

遺伝子検査でわかることは、統計的に有意な“傾向”です。
これは、「この遺伝子を持つ人は、ある特徴を示す割合が高い」という集団ベースのデータに基づいています。
たとえば、「◯◯というSNP(一塩基多型)を持つ人のうち、△%が特定の体質を示した」という結果が複数の研究で確認された場合、そのSNPはその体質と“関連がある”と判断されます。

ただし、これは原因と結果の関係(因果関係)ではなく、あくまで関連性(相関関係)です。
個人単位では、遺伝型に加えて生活習慣や環境因子の影響を大きく受けるため、結果には幅があります。

そのため、遺伝子検査の結果は「その特徴が確定している」と読み取るものではなく、一定の傾向があるかどうかを知るための参考情報として活用されるべきだと私たちは考えています。

 

まとめ:科学的エビデンスに基づいた情報をどう扱うか

遺伝子検査は、客観的データに基づいて“体質の傾向”を知ることができるツールです。
ただし、得られる情報は「確定情報」ではなく、信頼できる統計に裏打ちされた“傾向”です。

身体の専門家が、情報を正しく理解し、過大評価も過小評価もせずに向き合うことが重要です。
そうすることで、遺伝子検査は医療でもなく占いでもない、「科学的な個別体質理解のためのひとつの手段」として、正しく活用されるということが期待できるのではないでしょうか。

 

 

今日のIDENSIL情報局は以上です。

最後までお読みいただきありがとうございました。

 

株式会社グリスタは個別化ヘルスケアに特化した遺伝子分析サービス「IDENSIL(イデンシル)」の開発メーカーです。お問い合わせはお気軽にどうぞ!

 

 

 

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株式会社グリスタが運営する、遺伝子情報を正しく活用するための メディアです。 ※IDENSILは、健康な方を対象に遺伝的傾向を把握するためのヘルスケアツールであり、医療的な診断・治療を目的とするものではありません。本コラムでも医療用の遺伝子検査ではなく、ヘルスケア分野での利活用に限定して紹介しています。

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